Đột phá: Công nghệ chỉnh sửa gen sửa chữa đột biến trong phôi người

Các nhà khoa học đã sử dụng CRISPR-Cas9 để sửa chữa một đột biến trong phôi người.

Trong những năm gần đây, các nhà khoa học đã xem chỉnh sửa gen là một cách để loại bỏ các đột biến gây bệnh. Một loại kỹ thuật chỉnh sửa gen đã có bước phát triển lớn là CRISPR-Cas9, bao gồm thêm, bớt hoặc sửa đổi các chuỗi ADN để tác động đến chức năng của một gen.

Mặc dù CRISPR-Cas9 đã chứng minh thành công trên động vật, có những mối lo ngại đạo đức về việc sử dụng nó ở người. Đặc biệt, nhiều chuyên gia chỉ trích rằng kỹ thuật này có thể bị khai thác cho những mục đích phi điều trị, chẳng hạn như tạo ra "những em bé theo thiết kế".

Hơn nữa, có mối lo ngại rằng khi sử dụng CRISPR-Cas9 để sửa chữa đột biến gây bệnh trong phôi người, có thể vô tình tạo ra những đột biến gây hại khác.

Tuy nhiên, nhóm nhà khoa học từ Trung Quốc, Hàn Quốc và Mỹ đã trở thành những người đầu tiên thành công trong việc sửa chữa đột biến gen MYBPC3 trong phôi người bằng CRISPR-Cas9, mà không gây ra bất kỳ hậu quả ngoài dự kiến nào.

Đột biến được sửa chữa ở 72% số phôi

Trong một nghiên cứu gần đây được công bố trên tạp chí Nature, một nhóm các nhà nghiên cứu quốc tế đã tiết lộ cách sử dụng công cụ chỉnh sửa gen CRISPR-Cas9 trên trứng mới thụ tinh để sửa chữa đột biến gen MYBPC3 gây bệnh cơ tim phì đại (HCM).

Bệnh cơ tim phì đại (HCM) là bệnh lý đặc trưng bởi sự dày lên của cơ tim. Theo Hội Tim Mỹ (AHA), ước tính có tới nửa triệu người bị bệnh ở nước này, và đó là nguyên nhân phổ biến gây đột tử do tim, đặc biệt là ở các vận động viên trẻ.

Một đột biến di truyền của gen MYBPC3 chiếm tới 30% số trường hợp HCM có tính gia đình; những người mang một bản sao của gen đột biến có 50% khả năng truyền sang cho con cái của họ.

Sử dụng thụ tinh trong ống nghiệm, các nhà nghiên cứu đã tiêm tinh trùng lấy từ những nam giới mang đột biến gen MYBPC3 vào trứng lấy từ những phụ nữ khỏe mạnh.

Khác với những nghiên cứu trước đây, các nhà nghiên cứu đã áp dụng CRISPR-Cas9 cho trứng khỏe mạnh vào cùng thời điểm bơm tinh trùng. Theo nhóm nghiên cứu, quá trình này giúp làm giảm "thể khảm", nghĩa là một số tế bào mang đột biến trong phôi được sửa chữa, còn một số thì không.

Kết quả cho thấy kỹ thuật CRISPR-Cas9 đã sửa chữa ADN ở đúng vị trí cho 100% phôi, và đột biến gen MYBPC3 đã được sửa chữa hoàn toàn ở 42 trong số 58 phôi thí nghiệm, tỷ lệ thành công là 72,4%.

Jun Wu, một trong nhưng tác giả của nghiên cứu thuộc Viện nghiên cứu sinh học Salk ở La Jolla, CA, cho biết: "Công nghệ của chúng tôi đã thành công trong việc sửa chữa đột biến gen gây bệnh bằng cách tận dụng lợi thế của một phản ứng sửa chữa ADN duy nhất với phôi sớm”.

Cụ thể, các nhà nghiên cứu thấy rằng kỹ thuật chỉnh sửa gen đã sử dụng ADN từ trứng khỏe mạnh như một "định dạng mẫu", giúp xác định vị trí đột biến ADN trong tinh trùng cần được sửa chữa.

Tiếp theo, nhóm nghiên cứu đã sử dụng trình tự toàn bộ gen ở phôi đã chỉnh sửa để xác định liệu CRISPR-Cas9 có gây ra bất kỳ thay đổi không mong muốn nào đối với bộ gen hay không, và họ không tìm thấy những thay đổi như vậy.

Về bản chất, nghiên cứu này cung cấp bằng chứng đầu tiên cho thấy có thể sử dụng CRISPR-Cas9 để sửa chữa đột biến gen MYBPC3 và ngăn ngừa sự phát triển của bệnh cơ tim phì đại gia đình.

Vẫn còn những lo ngại về đạo đức

Tuy nhiên, nghiên cứu đột phá này không chỉ mang lại hy vọng về cách chữa khỏi HCM. Các nhà nghiên cứu tin rằng nó tiêu biểu cho một thành tựu lớn trong việc sử dụng kỹ thuật chỉnh sửa gen cho vô số các bệnh di truyền.

Nghiên cứu này đã làm tăng đáng kể hiểu biết khoa học về những quy trình cần thiết để đảm bảo độ an toàn và hiệu quả của việc sửa đổi gen dòng mầm.

Các nhà nghiên cứu lưu ý rằng cần tìm hiểu thêm trước khi có thể thực hiện các thử nghiệm lâm sàng và vẫn còn nhiều quan ngại về đạo đức.

Những cân nhắc về mặt đạo đức khi chuyển công nghệ này sang các thử nghiệm lâm sàng rất phức tạp và cần có sự tham gia của cộng đồng trước khi có thể trả lời câu hỏi về việc liệu biến đổi gen các thế hệ tương lai có mang lại lợi ích cho nhân loại hay không.