Phát hiện thêm 72 đột biết gen gây ra ung thư vú

2 nghiên cứu mô tả công việc của họ đã được đăng tải trên tạp chí Nature và Nature Genetics .

2 nhóm nghiên cứu đã phát hiện 65 biến thể di truyền mới phổ biến ở phụ nữ bị ung thư vú.

7 đột biến còn lại là ở những phụ nữ mắc ung thư vú âm tính với thụ thể nội tiết - vốn không đáp ứng với các liệu pháp hooc môn, chẳng hạn như thuốc tamoxifen.

Các phát hiện mới này đã bổ sung cho nghiên cứu trước đó, nâng tổng số các biến thể liên quan đến ung thư vú lên gần 180.

Đột biến BRCA1 và BRCA2

Nhóm nghiên cứu quốc tế gồm 550 nhà nghiên cứu ở 6 châu lục của tổ chức OncoArray Consortium, do GS Doug Easton, ĐH Cambridge, làm trưởng nhóm, đã phân tích mẫu máu của khoảng gần 300.000 phụ nữ, trong đó khoảng 50% bị ung thư để tìm đột biến di truyền.

Để giúp mọi người hình dung rõ hơn về đột biến, TS. Otis Brawley, Phụ trách Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ, giải thích: “Hãy xem mỗi gen là 1 chuỗi ADN rất dài. ADN được tạo thành từ các axit nucleic và khi 1 axit nucleic không đứng đúng vị trí trong chuỗi thì đó chính là đột biến di truyền”.

Lấy gen BRCA1 và BRCA2 vốn rất nổi tiếng bởi nguy cơ gây ung thư vú khi chúng bị đột biến, Brawley cho biết có tới 125.950 cặp cơ sở trong đột biến gen BRCA 1.

“Hãy hình dung bức thư có 125.950 từ. Một đột biến là một lỗi chính tả khiến gen không thể mã hóa đúng protein”. Khi gen không thể mã hóa đúng protein sẽ dẫn tới bệnh tật.

theo Viện Ung bướu Hoa Kỳ, 55-65% phụ nữ mang gen đột biến BRCA1 và khoảng 45% phụ nữ mang gen đột biến BRCA2 mutation sẽ mắc ung thư vú ở tuổi 70.

Tuy nhiên, nguy cơ đột biến BRCA1 và BRCA2 chỉ gặp ở chưa đến 1% phụ nữ, nó chỉ giải thích được phần nào các trường hợp ung thư vú di truyền.

Tìm ra các đột biến khác

Các nhà nghiên cứu đã đo ADN ở hơn 10 triệu điểm trong bộ gen.

GS. Peter Kraft, Trường Y tế Cộng đồng Harvard, một thành viên của nhóm nghiên cứu cho biết: “Ở mỗi điểm đo, chúng tôi đều đặt câu hỏi liệu trình tự ADN ở phụ nữ ung thư vú có khác với các phụ nữ bình thường không. Vì nghiên cứu lớn nên chúng tôi có thể nhận biết sự khác biệt tinh tế giữa 2 nhóm phụ nữ này”.

Theo Jacques Simard, một thành viên của nhóm nghiên cứu và là chuyên gia, nhà nghiên cứu của ĐH Laval (Canada), những đột biến mới phát hiện, dù chỉ rất nhỏ (5-10%) cũng đều làm tăng nguy cơ ung thư vú.

Và mặc dù tỉ lệ đột biến nhỏ, khác với đột biến của BRCA1 và BRCA2 nhưng nhiều đột biến cùng lúc lại khiến nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn (gấp khoảng 3 lần).

Với phát hiện về các đột biến gen này, Kraft tin rằng có thể đưa ra những hướng dẫn tầm soát ung thư vú mới hiệu quả hơn cách chụp nhũ ảnh.

Tuy nhiên, cần lưu ý là nghiên cứu này có đối tượng tham gia chủ yếu là phụ nữ gốc Âu. Hiện nghiên cứu di truyền tương tự tại châu Phi, người Mỹ gốc Phi, Trung Quốc... đang được thực hiện.

Bà Lisa Schlager, Phó chủ tịch của tổ chức phi lợi nhuận FORCE (Facing Our Risk of Cancer Empowered), cho rằng các nghiên cứu trước đây cho thấy có khoảng 10% trường hợp ung thư vú là do di truyền. Và với các nghiên cứu mới, con số ước tính đó hẳn là thấp hơn so với thực tế.

Bà Lisa cũng đặt vấn đề về hướng điều trị cá nhân hóa và liệu các thành viên trong gia đình có cùng 1 loại đột biến gen.