Sàng lọc bệnh di truyền trước khi mang thai

Hình ảnh minh họa bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne.Việc sàng lọc trước khi mang thai sẽ tránh những dị tật đột biến gien. (Ảnh: K.T)

Bệnh di truyền nguy hiểm thế nào?

PGS.TS Trần Vân Khánh, Phó Giám đốc Trung tâm nghiên cứu Gen-Protein, Trường Đại học Y Hà Nội cho biết, bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne Muscular Dystrophy - DMD) là bệnh lý về cơ di truyền có tần suất mắc bệnh khá cao (1/3.500 trẻ trai). Đây là 1 trong 10 bệnh lý di truyền điển hình phổ biến nhất tại Việt Nam mà bà đã nghiên cứu. Bệnh có biểu hiện lâm sàng với triệu chứng thoái hóa và gây suy yếu cơ nặng dần theo thời gian, mất khả năng đi lại ở lứa tuổi 12 - 13 và thường tử vong ở độ tuổi 20 do suy tim và bội nhiễm phổi.

Các dấu hiệu lâm sàng của bệnh được nhận biết ở giai đoạn trẻ từ 2 - 3 tuổi. Thậm chí, ở thể nặng, ngay từ lúc chào đời, trẻ đã suy hô hấp, phải thở máy. Còn ở thể vừa thì 6 tháng có thể trạng yếu, không nâng đỡ cổ được. Các bệnh nhân được coi như mắc thể nặng nếu phải ngồi xe lăn, mất khả năng tự đi lại trước tuổi 12.

Loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X nên người mẹ mang gien bệnh (mầm bệnh) truyền bệnh cho con trai (mắc bệnh) và truyền gien bệnh cho con gái của mình (người lành mang mầm bệnh). Bệnh chỉ gặp ở trẻ trai do nhận gien bệnh từ người mẹ và ít khi gặp ở trẻ gái vì trẻ gái chỉ mắc bệnh khi nhận một gien bệnh từ người mẹ và một gien bệnh từ người bố nhưng do người con trai mắc bệnh thường chết sớm ở lứa tuổi ngoài 20 nên không có khả năng kết hôn và sinh con.

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (congenital adrenal hyperplasia - TSTTBS) là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường, đối với thể cổ điển có mất muối, bệnh nhân có thể tử vong nhanh chóng trong bệnh cảnh suy thượng thận cấp, đối với trẻ gái thì hậu quả tâm lý thực sự nặng nề vì bệnh cảnh bất thường bộ phận sinh dục ngoài do nam hóa chuyển giới.

Trong hầu hết các trường hợp TSTTBS, bố và mẹ là người lành mang gen bệnh (một gen bình thường và một gien đột biến), trong trường hợp cả bố và mẹ của ca bệnh đều có đột biến được phát hiện thì khả năng sinh con mắc TSTTBS là 25%, khả năng sinh con là người lành mang gen bệnh là 50% và 25% là hoàn toàn bình thường đối với mỗi lần sinh. Do hậu quả lâm sàng nặng nề, nên việc phân tích phân tử ở ca chỉ điểm sẽ giúp định hướng cho việc chẩn đoán người lành mang gen bệnh và chẩn đoán trước sinh cho các phụ nữ mang thai có nguy cơ sinh con là thực sự cần thiết.

Trong trường hợp cặp vợ chồng không chấp nhận việc tiếp tục sinh con mắc TSTTBS, thì kết quả chẩn đoán trước sinh là cơ sở chắc chắn cho thực hành tư vấn di truyền và đình chỉ thai nghén.

Có nhiều cách để sàng lọc

PGS.TS Trần Vân Khánh cho biết, những thập kỷ gần đây, di truyền y học đã có những bước tiến vĩ đại trong việc áp dụng công nghệ mới vào chẩn đoán, điều trị bệnh. Đây là nền móng để đưa ra các xét nghiệm chẩn đoán chính xác và hiệu quả đối với các bệnh lý di truyền.

Theo bác sĩ Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương, hiện nay, các bệnh di truyền và bất thường chính có hơn 700 bệnh và khoảng hơn 5.000 gien bệnh. Đặc biệt, 10 năm gần đây, nhờ vào kỹ thuật sinh học phân tử hiện đại, số lượng gien bệnh được phát hiện tăng vượt bậc so với trước. Hai người lấy nhau mà không biết mình mang mầm bệnh di truyền, có thể sẽ sinh ra đứa con bị bệnh hoặc mang mầm bệnh, hoặc đột biến gien… Vì vậy, việc sàng lọc trước khi kết hôn (tiền mang thai) rất quan trọng.

Bác sĩ Dũng chỉ ra rằng, nếu trong gia đình đã có người mắc bệnh, các bác sĩ sẽ tập trung vào nhóm nguy cơ (tức là có nghi ngờ mang mầm bệnh) để tư vấn cho vợ chồng đó làm sàng lọc tiền làm tổ (trước khi đặt phôi vào tử cung bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm). Hoặc chẩn đoán trước sinh - tức là tiến hành sinh thiết nhau thai, nước ối, chụp cộng hưởng từ hình thể thai nhi… để phát hiện những bất thường nhiễm sắc thể… để kịp thời đình chỉ thai nghén. Còn với những sàng lọc trước sinh không khả thi thì cần tiến hành chẩn đoán sàng lọc sau sinh một số bệnh lý có tổn thương gien. Chẳng hạn, với một số bệnh chữa được thì dùng giọt máu thấm khô ở gót chân sau sinh từ 48 - 72 giờ để chẩn đoán như: thiếu men G6DP, Tăng sản thượng thận bẩm sinh và một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh…/.